Pourquoi faire un test génétique ?
De nombreuses maladies génétiques existent, qu’elles soient fréquentes ou orphelines, héréditaires ou non. Pour les déceler, un test génétique peut être prescrit dans certains cas :
- symptômes d’une maladie génétique
- suspicion d’une maladie génétique
- difficultés à poser un diagnostic
- maladie génétique dans la famille
Un test génétique consiste en une prise de sang qui permet l’étude de l’ADN et des chromosomes. Les tests génétiques sont très encadrés et les laboratoires fonctionnent en réseau : les prélèvements doivent parfois être envoyés dans des laboratoires spécialisés dans la recherche de telle ou telle maladie rare.
Remboursement test génétique anténatal
Un test génétique peut être proposé à des parents qui souhaitent avoir un enfant, s’il y a un cas de maladie génétique grave dans la famille.
En cours de grossesse, si une anomalie de développement est constatée sur le fœtus lors d’une échographie ou s’il y a des risques d’anomalie chromosomique ou de maladie génétique (antécédents familiaux, âge de la mère…), le gynécologue peut prescrire un examen génétique pris en charge à 100 % :
- diagnostic de la trisomie 21 : depuis 2019, le DPNI (dépistage prénatal non invasif : prise de sang) est remboursé par la sécurité sociale. Il est proposé lorsque le risque de trisomie 21 est d’au moins 1/1000.
- biopsie du trophoblaste : prélèvement d’un morceau du placenta à environ 2 mois de grossesse, pour déceler une éventuelle anomalie chromosomique ou génétique.
Dans le cas d’une FIV, le dépistage préimplantatoire (analyse génétique avant d’implanter l’embryon dans l’utérus de la mère) est totalement remboursé.
Remboursement dépistage néonatal
En France, un dépistage de certaines maladies génétiques est obligatoire chez le nouveau-né :
- la mucoviscidose
- l’hypothyroïdie congénitale
- la phénylcétonurie
- l’hyperplasie congénitale des surrénales
- la drépanocytose (selon l’origine ethnique de l’enfant)
Effectué dans les trois jours qui suivent la naissance, ce test consiste à prélever quelques gouttes de sang (sur la main ou au talon généralement) pour les analyser. Si une maladie génétique est diagnostiquée, la prise en charge est immédiate.
Ces tests génétiques sont remboursés à 100 %.
Remboursement test génétique chez l’adulte et l’enfant
Un test génétique peut être prescrit en cas de suspicion d’une maladie génétique, si une maladie a été diagnostiquée chez un autre membre de la famille ou en cas de projet de grossesse lorsqu’il y a des antécédents familiaux par exemple.
Le test doit être prescrit par un médecin généticien ou en capacité de comprendre les résultats.
Les bilans sanguins prescrits sont généralement remboursés par l’assurance maladie. Pour savoir si un examen prescrit est remboursable ou pas, il faut se rendre sur la Table nationale de biologie (ameli.fr) muni du code de l’acte prescrit.
| Acte | Remboursement |
|---|---|
| Acte de biologie médicale | 60% |
| Prise de sang en laboratoire | 60% |
Une franchise médicale de 0,50 € est déduite du remboursement de l’Assurance maladie.
Pour avoir un remboursement complet (hors franchise médicale), choisissez une mutuelle santé qui rembourse les analyses médicales à 100 % ou plus.
Bon à savoir
Test génétique et loi : En France, les tests génétiques sont encadrés par la loi de bioéthique et autorisés dans deux cas seulement :
- le test génétique médical, prescrit par un médecin dans la recherche de certaines pathologies
- le test de paternité, demandé par un juge (reconnaissance de paternité pour payer une pension alimentaire par exemple).
Acheter un kit pour faire un test génétique, pratique répandue, est donc interdit et en aucun cas remboursé par la sécurité sociale.
